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Jornada sobre designación, desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos el 28 de octubre
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El CIBERER y la Plataforma Malalties Minoritàries organizan la jornada online “Designación,
desarrollo y acceso de medicamentos huérfanos” el próximo 28 de octubre.
La jornada está dirigida a profesionales, investigadores y representantes de pacientes.
Os podéis inscribir gratuitamente hasta el 23 de octubre a las 16h.
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Mejoran el diagnóstico de diferentes tipos de enfermedades raras
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Investigadores de diversos grupos del CIBERER han diseñado
un panel genético de secuenciación masiva con gran poder diagnóstico para afectados
por enfermedades neuromusculares no
diagnosticados previamente.
Por otra parte, un equipo del que también
forman parte investigadores del centro ha
diseñado un sistema de detección sistemática de
homocigosis por consanguinidad que puede contribuir
a mejorar el diagnóstico de afectados por enfermedades raras.
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Nuevos pasos en la búsqueda de tratamientos para la degeneración de la retina, VHL y Allan-Herndon-Dudley
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Investigadores del CIBERER trabajan en dos posibles fármacos para el tratamiento
del carcinoma renal asociado a la enfermedad de
Von Hippel-Lindau (VHL). Otro equipo ha probado con
éxito un tratamiento biológico para la degeneración
de retina en modelos animales. Y un último laboratorio
ha obtenido los primeros resultados de una nueva vía
de administración de tratamiento para el síndrome de
Allan-Herndon-Dudley.
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